Prä­na­tal­dia­gnostik: welche Me­thoden gibt es?

Eine ge­setz­lich-ver­si­cherte Frau hat im Laufe ihrer Schwan­ger­schaft An­spruch auf drei Ul­tra­schall­un­ter­su­chungen, ca. in der 10., in der 20. und in der 30. Schwan­ger­schafts­woche. Schon bei diesen Rou­tine-Un­ter­su­chungen ist es hilf­reich, wenn wer­dende El­tern eine klare Hal­tung dazu ver­treten, ob sie Prä­na­tal­dia­gnostik in An­spruch nehmen möchten. Werden hier näm­lich Auf­fäl­lig­keiten fest­ge­stellt, können Ent­schei­dungen zu Nach­fol­ge­un­ter­su­chungen er­for­der­lich sein.

Bei den Basis-Ul­tra­schall­un­ter­su­chungen prüft der Arzt:

• ob es sich um ein ein­zelnes Kind oder um Mehr­linge han­delt
• ob sich das Kind al­ters­gemäß ent­wi­ckelt
• ob Ent­wick­lungs­stö­rungen vor­liegen

Beim zweiten Ul­tra­schall können Schwan­gere ent­scheiden, ob sie die er­wei­terte Ul­tra­schall­un­ter­su­chung wählen. Dabei un­ter­sucht der Arzt, der dafür eine Zu­satz­qua­li­fi­ka­tion und be­son­dere Ge­räte braucht, Kopf, Hals, Rumpf, Brust und Rü­cken. Erst die wei­ter­füh­renden, nicht-in­va­siven und in­va­siven Me­thoden wie Na­cken­fal­ten­mes­sung und Frucht­was­ser­un­ter­su­chung werden unter dem Be­griff Prä­na­tal­dia­gnostik zu­sam­men­ge­fasst.

Die Me­thoden der Prän­tal­dia­gnostik lassen sich in in­va­sive und nicht-in­va­sive Un­ter­su­chungen un­ter­scheiden. Nicht-in­va­sive Un­ter­su­chungen be­deuten kein Ri­siko für Mutter und Kind, lie­fern aber keine Dia­gnose, son­dern nur Wahr­schein­lich­keiten für Er­kran­kungen oder Fehl­bil­dungen. Die in­va­siven Me­thoden, bei denen ein Ein­griff nötig ist, lie­fern ge­nauere Er­geb­nisse, sind aber immer mit einem Ri­siko ver­bunden. Daher kommen sie in der Regel erst dann zum Ein­satz, wenn eine hohe Wahr­schein­lich­keit für eine Er­kran­kung oder Be­hin­de­rung des Kindes im Raum steht und ab­ge­klärt werden soll. Im Fol­genden er­fährst Du mehr über die ein­zelnen Me­thoden.

Erst­tri­mester-Scree­ning: Na­cken­fal­ten­mes­sung und Blut­test (10. — 14. Schwan­ger­schafts­woche)

Was ist das? Mit dem Erst­tri­mester-Scree­ning lässt sich das Ri­siko einer Chro­mo­so­men­ab­wei­chung wie Tri­somie 21 er­mit­teln. Das Scree­ning be­steht aus dem so­ge­nannten Na­cken­falten-Trans­pa­renz­test in Ver­bin­dung mit einer Blut­un­ter­su­chung. Eine ver­dickte Na­cken­falte und ein ver­kürztes Na­sen­bein sowie be­stimmte Hormon- und Ei­weiß­werte können ein Hin­weis auf eine Chro­mo­so­men­ab­wei­chung sein.
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Welche In­for­ma­tion lie­fert der Test? Das Erst­tri­mester-Scree­ning lie­fert keine Dia­gnose, son­dern in­for­miert über die Wahr­schein­lich­keit einer Chro­mo­so­men­ab­wei­chung – wobei das Alter der Schwan­geren wie auch die Dauer der Schwan­ger­schaft in das Er­gebnis mit ein­fließen. Dieses ist je­doch an­fällig: Ein zu­nächst auf­fäl­liger Be­fund er­weist sich bei 96 von 100 Frauen als fal­scher Alarm. Um­ge­kehrt bleiben 10 von 100 Ab­wei­chungen un­er­kannt.
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‍Was kostet das? Die Kosten va­ri­ieren etwa zwi­schen 120 und 200 Euro. In der Regel werden diese nicht von den Kran­ken­kassen über­nommen, nach­fragen kann sich je­doch lohnen.

Zweit­tri­mester-Blut­test: Ri­siko-Ana­lyse (bis zur 20. Woche mög­lich)

‍Was ist das? Beim Zweit­tri­mester-Blut­test können be­stimmte Hormon- und Ei­weiß­werte Auf­schluss über Tri­so­mien, einen Neu­r­al­rohr­de­fekt, einen of­fenen Rü­cken oder eine nicht ge­schlos­sene Bauch­wand geben.

‍Welche In­for­ma­tion lie­fert der Test? Wie beim Erst­tri­mester-Scree­ning wird ein sta­tis­ti­sches Ri­siko er­mit­telt. Al­ler­dings ist der Zweit­tri­mester-Test un­ge­nauer als das Erst­tri­mester-Scree­ning.

‍Was kostet das? Bei einer me­di­zi­ni­schen Not­wen­dig­keit werden die Kosten von der Kran­ken­kasse über­nommen, an­sonsten kann etwa mit 300 € ge­rechnet werden.

Organ-Ul­tra­schall und Doppler-Ul­tra­schall (ab der 20. Woche) 

‍Was ist das? Bei der Fein­dia­gnostik können per hoch­auf­lö­sendem Ul­tra­schall in spe­zia­li­sierten Praxen Fehl­bil­dungen ab der 13. Woche ent­deckt werden – zu­sätz­lich wird dieser so­ge­nannte Or­ga­nul­tra­schall auch zwi­schen der 20. und 22. Woche emp­fohlen. Der Doppler-Ul­tra­schall misst die Blut­ströme zwi­schen den Blut­ge­fäßen von Mutter und Kind.

‍Welche In­for­ma­tion lie­fert die Un­ter­su­chung? Die Un­ter­su­chungen geben Auf­schluss über Auf­fäl­lig­keiten zur Or­gan­ent­wick­lung und Ver­sor­gung des Kindes im Mut­ter­leib über die Pla­zenta. Die Aus­sa­ge­kraft der Un­ter­su­chungen hängt von un­ter­schied­li­chen Fak­toren ab, bei­spiels­weise der Lage des Kindes im Mut­ter­leib und der Er­fah­rung des un­ter­su­chenden Arztes.

‍Was kostet das? Bei me­di­zi­ni­scher In­di­ka­tion tragen die Kran­ken­kassen die Kosten. An­sonsten liegen diese bei etwa 300 Euro.

Ge­ne­ti­scher Blut­test Chro­mosom-Ab­wei­chungen (ab der 10. Woche)

Was ist das? Für den ge­ne­ti­schen Blut­test wird der Mutter Blut ab­ge­nommen, in dem sich das Erbgut des Kindes be­findet. Er eignet sich vor allem für Ri­si­ko­schwan­gere über 35, bei­spiels­weise als Er­gän­zung zum auf­fäl­ligen Erst­tri­mester-Test.

Welche In­for­ma­tion lie­fert die Un­ter­su­chung? An­hand der DNA-Schnipsel lässt sich die Wahr­schein­lich­keit für eine Chro­mo­somen-Ab­wei­chungen wie Tri­somie 21, Tri­somie 18 und Tri­somie 13 er­mit­teln. Die Er­geb­nisse sind sehr zu­ver­lässig, bieten aber kein hun­dert­pro­zen­tiges Er­gebnis.

Was kostet das? Die Kosten va­ri­ieren zwi­schen 130 — 540 €, je nach be­han­delndem Arzt. Zu­sätz­lich werden etwa 50 – 60 € für die Be­ra­tung und Blut­ab­nahme be­rechnet.

Cho­ri­on­zot­ten­bi­opsie bzw. Pla­zenta-Punk­tion (11. bis 14. Woche)

‍Was ist das? In der Regel wird Ge­webe der Pla­zenta über die Bauch­decke ent­nommen, selten er­folgt der Ein­griff über die Scheide.

Welche In­for­ma­tion lie­fert die Un­ter­su­chung? Die Er­geb­nisse lie­fern zu­ver­läs­sige Er­kennt­nisse über Chro­mo­somen-Ab­wei­chungen und Erb­krank­heiten.

‍Ri­siko: Eine Pla­zenta-Punk­tion führt bei einer bis vier von 200 Frauen zu einer Fehl­ge­burt.

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Frucht­was­ser­un­ter­su­chung, med. Am­nio­zen­tese (ab der 15. Woche)

‍Was ist das? Durch die Bauch­decke ent­nimmt der Arzt Frucht­wasser per Hohl­nadel, das kind­liche Zellen ent­hält. Diese werden im Labor ver­mehrt und un­ter­sucht.

Welche In­for­ma­tion lie­fert die Un­ter­su­chung? Mit der Frucht­was­ser­un­ter­su­chung können ver­erb­bare Krank­heiten, Chro­mo­so­men­ab­wei­chungen und Neu­r­al­rohr­de­fekte fest­ge­stellt werden.

Ri­siko: Nach einer Frucht­was­ser­un­ter­su­chung er­leidet eine von 200 Frauen eine Fehl­ge­burt.

Na­bel­schnur­punk­tion, med. Cordo­zen­tese, Chordo­zen­tese ge­nannt (ab der 18. Woche)
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‍Was ist das? Aus der Na­bel­schnur Blut des Kindes ent­nommen. Der Ein­griff er­folgt durch die Bauch­decke der Mutter.

Welche In­for­ma­tion lie­fert die Un­ter­su­chung? Über die Punk­tion der Na­bel­schnur lassen sich In­fek­tionen, An­ämie, eine Blut­gruppen-Un­ver­träg­lich­keit und Chro­mo­somen-Ab­wei­chungen fest­stellen. Sie wird au­ßerdem ein­ge­setzt, um das auf­fäl­lige Er­gebnis einer Frucht­was­ser­un­ter­su­chung zu va­li­dieren.
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Ri­siko: Eine bis drei Na­bel­schnur­punk­tionen von 100 ziehen eine Fehl­ge­burt nach sich.

Die Schwan­ger­schafts­vor­sorge ist Alltag in deut­schen Frau­en­arzt­praxen. Dabei geben die Ul­tra­schall­un­ter­su­chungen, die von den Kran­ken­kassen ge­zahlt werden, Auf­schluss über die Ent­wick­lung des Un­ge­bo­renen und können erste Hin­weise auf Er­kran­kungen und Fehl­bil­dungen lie­fern. Ver­läuft eine Schwan­ger­schaft normal, sind in der Regel keine wei­teren Un­ter­su­chungen not­wendig. Den­noch werden den Schwan­geren als IGeL-Leis­tungen ver­mehrt wei­tere Un­ter­su­chungen an­ge­boten. Wäge den Nutzen sorg­fältig ab: Denn die nicht-in­va­siven Me­thoden lie­fern keine ein­deu­tigen Er­geb­nisse, son­dern nur Wahr­schein­lich­keiten. Un­klare Er­geb­nisse können Dir weit­rei­chende Ent­schei­dungen ab­ver­langen. Die Faust­regel „So we­nige Un­ter­su­chungen wie nötig durch­führen lassen“ be­wahrt wer­dende El­tern hin­gegen vor un­nö­tiger Ver­un­si­che­rung.

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